Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το DHX30

Μια νευροαναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης, νοητική αναπηρία και σοβαρές δυσκολίες στον λόγο και, σε πολλές περιπτώσεις, δυσκολία στο περπάτημα. Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου DHX30.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου DHX30, το οποίο κωδικοποιεί μια ελικάση RNA. Πολλές αλλαγές είναι μη συνώνυμες αλλαγές σε βασικά τμήματα της πρωτεΐνης, και αρκετές από τις αναφερόμενες περιπτώσεις προέκυψαν de novo· οι αλλαγές που απενεργοποιούν το ένα αντίγραφο τείνουν να προκαλούν μια πιο ήπια εικόνα.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρή γενικευμένη καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με σοβαρή διαταραχή του λόγου ή απουσία λόγου. Οι ανωμαλίες του βαδίσματος είναι συχνές, και η κινητική ανάπτυξη καθυστερεί σημαντικά. Συχνά παρατηρούνται δυσκολίες στη σίτιση, προβλήματα ύπνου και αυτιστικά χαρακτηριστικά. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη σε θέματα ανάπτυξης, φυσιοθεραπείας, επικοινωνίας και σίτισης, με αξιολόγηση του ύπνου και των επιληπτικών κρίσεων. Αρκετές από τις αναφερόμενες περιπτώσεις προέκυψαν de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν στη διευκρίνιση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome

MONDO:0060622OMIM 617804Orphanet 647788MedGen 1622162Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Mannucci I, Dang NDP, Huber H, Murry JB, Abramson J, Althoff T et al., 2022. Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders. Genome medicine
  2. Alomaim MM, Mushiba AM, 2023. A Novel De Novo Mutation of the DHX30 Gene in a Patient With Neurodevelopmental Disorder, Severe Motor Impairment, and Absent Language (NEDMIAL). Cureus
  3. Park EG, Seo GH, Yang A, 2023. DHX30-Associated Neurodevelopmental Disorder with Severe Motor Impairment and Absent Language: First Korean Case in Two Siblings and Literature Review. Annals of clinical and laboratory science

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium