Αυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Snijders Blok-Campeau προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του CHD3, μιας πρωτεΐνης αναδιαμόρφωσης της χρωματίνης που ελέγχει τον τρόπο συσκευασίας του DNA και το ποια γονίδια ενεργοποιούνται. Πολλές περιπτώσεις προκύπτουν de novo, αλλά εμφανίζονται και κληρονομούμενες παραλλαγές, συχνότερα από τη μητέρα.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά χαρακτηριστικά είναι η καθυστέρηση ανάπτυξης, η διανοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού και σημαντικές δυσκολίες στον λόγο και στη γλώσσα. Συχνά παρατηρούνται μεγάλη κεφαλή, εξέχον μέτωπο, ευρέως κείμενοι οφθαλμοί και χαμηλός μυϊκός τόνος, ενώ σε ορισμένους εμφανίζονται αυτισμός ή συμπεριφορικές διαφορές. Τα προβλήματα όρασης είναι συχνά, και περίπου οι μισοί άνθρωποι έχουν διαφορές στον εγκέφαλο, όπως διευρυμένους χώρους υγρού.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στον λόγο και στην εκπαίδευση, με εξέταση των ματιών και της συμπεριφοράς και απεικόνιση του εγκεφάλου όταν ενδείκνυται. Πολλές περιπτώσεις προκύπτουν de novo, αλλά ένας γονέας μπορεί να φέρει την αλλαγή, συχνά χωρίς κλινικές εκδηλώσεις, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
