Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του SON, ενός γονιδίου που εμπλέκεται στην ωρίμανση του RNA (RNA splicing). Σχεδόν όλες οι αναφερόμενες μεταλλάξεις έχουν εμφανιστεί de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Η καθυστέρηση ανάπτυξης, η διανοητική αναπηρία και οι διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι τυπικές. Σπασμοί και προβλήματα συμπεριφοράς αναφέρονται σε περισσότερους από τους μισούς ανθρώπους. Malformations του εγκεφάλου, προβλήματα στα μάτια, χαμηλό ανάστημα, δυσκολίες στη σίτιση και διαφορές στους νεφρούς ή στα γεννητικά όργανα είναι συχνά. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται προβλήματα στην καρδιά, στο έντερο, στο ανοσοποιητικό ή στην ακοή.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη ανάπτυξης, σίτισης και εκπαίδευσης, με τακτικό έλεγχο των ματιών, της καρδιάς, των νεφρών και της ανάπτυξης, καθώς και θεραπεία των σπασμών εφόσον χρειάζεται. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome
