Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Έλλειψη ηλεκτρικής αφυδρογονάσης της ημιαλδεΰδης του ηλεκτρικού οξέος (ALDH5A1)

Η ολόκληρη γονιδιωματική αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο ALDH5A1 για τις αλλαγές και στα δύο αντίγραφά του που προκαλούν την έλλειψη της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης της ημιαλδεΰδης του ηλεκτρικού οξέος, μια πάθηση κατά την οποία ο εγκέφαλος δεν μπορεί να διασπά σωστά το GABA.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή κατά την οποία ο εγκέφαλος δεν μπορεί να διασπάσει σωστά το νευροδιαβιβαστικό μόριο GABA, με αποτέλεσμα καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και συμπεριφορικές διαφορές. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ALDH5A1.

Η έλλειψη της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης της ημιαλδεΰδης του ηλεκτρικού οξέος είναι μια κληρονομική μεταβολική πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο. Τα παιδιά έχουν συνήθως χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστέρηση στην ομιλία και στην κινητική ανάπτυξη μέσα στα πρώτα δύο χρόνια ζωής, ενώ η νοητική αναπηρία απαντάται σχεδόν πάντα. Συχνά παρατηρούνται συμπεριφορικά χαρακτηριστικά, όπως υπερκινητικότητα, άγχος, ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά και προβλήματα ύπνου.

Η πάθηση προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ALDH5A1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο που διασπά την ηλεκτρική ημιαλδεΰδη κατά τη διάσπαση του GABA. Το GABA είναι μια χημική ουσία που εμποδίζει τον εγκέφαλο να υπερφορτωθεί από σήματα. Όταν το ένζυμο δεν λειτουργεί, συσσωρεύονται το GABA και το γάμμα-υδροξυβουτυρικό (GHB), και τα αυξημένα επίπεδα GHB στα ούρα αποτελούν βασικό εύρημα της εξέτασης.

Περιπου οι μισοί άνθρωποι έχουν επιληπτικές κρίσεις ή αταξία, δηλαδή αστάθεια στην κίνηση, και αυτά τείνουν να επιδεινώνονται προς το τέλος της παιδικής ηλικίας ή στην αρχή της εφηβείας. Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, οπότε όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας αλλαγής, κάθε αδελφός ενός πάσχοντος παιδιού έχει πιθανότητα 25% να πάσχει. Είναι διαθέσιμος έλεγχος φορείς για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Η πάθηση που αναλύουμε

Ανεπάρκεια Ηλεκτρονικής Ημιαλδεϋδικής Αφυδρογονάσης του Ηλεκτρικού Οξέος

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ALDH5A1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο που διασπά την ηλεκτρονική ημιαλδεΰδη του ηλεκτρικού οξέος στον μεταβολισμό του GABA. Συσσωρεύονται το GABA και το γάμμα-υδροξυβουτυρικό οξύ (GHB), και τα αυξημένα επίπεδα GHB στα ούρα αποτελούν βασικό εύρημα της εξέτασης.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά εμφανίζονται καθυστέρηση ανάπτυξης, ιδιαίτερα του λόγου και της γλώσσας, διανοητική αναπηρία και χαμηλός μυϊκός τόνος. Συχνές είναι και συμπεριφορικές διαφορές, όπως υπερκινητικότητα, άγχος, εμμονικές-καταναγκαστικές συμπεριφορές και προβλήματα ύπνου. Περίπου οι μισοί άνθρωποι εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις ή αταξία, ενώ οι κρίσεις και τα συμπεριφορικά προβλήματα τείνουν να επιδεινώνονται προς το τέλος της παιδικής ηλικίας ή στην αρχή της εφηβείας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η θεραπεία είναι συμπτωματική, με υποστήριξη για την ανάπτυξη και τη συμπεριφορά και αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων. Το βαλπροϊκό οξύ γενικά αποφεύγεται. Διατίθενται έλεγχος φορέων για τους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η έλλειψη της ηλεκτρικής αφυδρογονάσης της ημιαλδεΰδης του ηλεκτρικού οξέος είναι υπολειπόμενη, και η γνώση της διάγνωσης καθορίζει ποια φάρμακα για τις επιληπτικές κρίσεις επιλέγονται.

Τα φάρμακα για τις επιληπτικές κρίσεις χρειάζονται προσοχή

Πολλά αντιεπιληπτικά φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν στις επιληπτικές κρίσεις, but καμία δεν έχει αποδειχθεί ότι δρα ειδικά για αυτή τη διαταραχή. Η βαλπροϊκή γενικά αποφεύγεται, ενώ η βιγαμπατρίνη και η ταγκαμπίνη δεν συνιστώνται, επειδή μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα GABA.

Έλεγχος φορέων για συγγενείς

Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας αλλαγής, κάθε επόμενο παιδί έχει πιθανότητα 1 στα 4 να πάσχει, πιθανότητα 1 στα 2 να είναι φορέας και πιθανότητα 1 στα 4 να μην κληρονομήσει καμία από τις δύο. Μόλις γίνουν γνωστές οι αλλαγές, είναι δυνατός ο μοριακός έλεγχος φορέων για τους συγγενείς που κινδυνεύουν, καθώς και προγεννητικός ή προεμφυτευτικός έλεγχος.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium