Ανεπάρκεια Βήτα-Ουρειδοπροπιονάσης
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές
Έλλειψη βήτα-ουρειδοπροπιονάσης
Η ανεπάρκεια βήτα-ουρειδοπροπιονάσης είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Η πάθηση προκαλεί περίσσεια μορίων, που ονομάζονται N-καρβαμυλο-βήτα-αμινοϊσοβουτυρικό οξύ και N-καρβαμυλο-βήτα-αλανίνη, τα οποία απελευθερώνονται στα ούρα.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Από 449 $
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
