Σύνδρομο υαλώδους ινωμάτωσης
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Δερματικά οζίδια, υπερπλασία των ούλων, επώδυνες αρθρικές συσπάσεις και, σε σοβαρές μορφές, διάρροια με απώλεια πρωτεϊνών, που οφείλονται σε παραλλαγές στο γονίδιο ANTXR2.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- infantile systemic hyalinosis
- juvenile hyaline fibromatosis
