Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Σύνδρομο Cantú

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει τα γονίδια ABCC9 και KCNJ8 για μεταβολές που προκαλούν υπερδραστηριότητα ενός καναλιού καλίου και οδηγούν στο σύνδρομο Cantú, το οποίο επηρεάζει την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και την ανάπτυξη των τριχών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια πάθηση με υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα, χαρακτηριστικά προσώπου, διευρυμένη καρδιά και διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία. Προκαλείται από μεταβολές που κάνουν ένα κάλιο-κανάλι υπερδραστήριο, στο γονίδιο ABCC9 ή KCNJ8.

Το σύνδρομο Cantú είναι μια σπάνια πάθηση που συχνά είναι παρούσα από τη γέννηση. Τα πιο γνωστά χαρακτηριστικά της είναι η υπερβολική ανάπτυξη τριχών, οι χονδροειδείς χαρακτηριστικές του προσώπου και η διεύρυνση της καρδιάς. Πολλά βρέφη έχουν ανοιχτό ductus arteriosus, το οποίο συχνά χρειάζεται κλείσιμο, και τα αιμοφόρα αγγεία μπορεί να είναι διευρυμένα και περιελιγμένα. Οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη είναι συχνές, αν και η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο των γονιδίων ABCC9 ή KCNJ8. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν τμήματα ενός καναλιού καλίου που βρίσκεται στα κύτταρα των μυών και των αιμοφόρων αγγείων, και οι μεταβολές καθιστούν το κανάλι υπερδραστήριο. Οι καρδιολογικοί έλεγχοι επαναλαμβάνονται κάθε χρόνο, και στην εφηβεία μπορεί να εμφανιστεί οίδημα των κάτω άκρων, το οποίο χρειάζεται διαχείριση.

Το σύνδρομο Cantú κληρονομείται με αυτοσωμικά επικρατή τρόπο. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή. Οι συγγενείς μπορούν να ελεγχθούν για χαρακτηριστικά της καρδιάς, των αιμοφόρων αγγείων και της σπονδυλικής στήλης, και ορισμένα φάρμακα πρέπει να αποφεύγονται. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να αποσαφηνιστεί ο κίνδυνος για την οικογένεια.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές κέρδους λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του ABCC9 ή του KCNJ8, τα οποία μαζί σχηματίζουν ένα κάλιο-κανάλι (κανάλι KATP) στα κύτταρα των μυών και των αιμοφόρων αγγείων. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά χαρακτηριστικά είναι η υπερβολική ανάπτυξη τρίχας από τη γέννηση, χονδροειδή χαρακτηριστικά προσώπου και μεγάλο κεφάλι. Τα καρδιακά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν διευρυμένη καρδιά, ανοικτό βοτάλειο πόρο που συχνά χρειάζεται κλείσιμο, και υγρό γύρω από την καρδιά· τα αιμοφόρα αγγεία μπορεί να είναι πλατιά και ελικοειδή. Η καθυστέρηση ανάπτυξης είναι συχνή, ωστόσο η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί λεμφοίδημα, διαφορές στον σκελετό και συχνές λοιμώξεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικοί έλεγχοι καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων, με κλείσιμο του ανοικτού βοτάλειου πόρου όταν χρειάζεται και προσοχή στο υγρό γύρω από την καρδιά. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)

MONDO:0009406OMIM 239850Orphanet 1517MedGen 208647Πηγές: [1][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Cantú μπορεί να προκληθεί από μεταβολές σε οποιοδήποτε από δύο γονίδια, και οι έλεγχοι της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων είναι οι ίδιοι in either case.

Δύο γονίδια σε ένα τεστ

Μεταβολές είτε στο ABCC9 είτε στο KCNJ8 μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο Cantú. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει και τα δύο γονίδια στο ίδιο τεστ, και όχι το ένα μετά το άλλο. Ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα βοηθά την ομάδα φροντίδας να σχεδιάσει τη σωστή παρακολούθηση.

Παρακολούθηση καρδιάς και φάρμακα προς αποφυγή

Συνιστάται ηχοκαρδιογράφημα κάθε χρόνο για τον έλεγχο του μεγέθους και της λειτουργίας της καρδιάς και του υγρού γύρω από την καρδιά. Η μινοξιδίλη, η διαζοξίδη και οι αναστολείς του ACE είναι φάρμακα που τα άτομα με την πάθηση πρέπει να αποφεύγουν. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μεταβολή.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Grange DK, Nichols CG, Singh GK, Guilliams K, Aggarwal M, 2014. Cantú Syndrome. GeneReviews
  2. Cantú syndrome. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium