Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · 30 περιστατικά σε περίπου 15 προσβεβλημένες οικογένειες που έχουν εντοπιστεί παγκοσμίως
Σημεία και συμπτώματα
Συχνά παρατηρούνται καθυστέρηση ανάπτυξης και σπασμοί παρά τη φυσιολογική διάγνωση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υψηλές δόσεις ενδομυϊκού (παρεντερικού) φολινικού οξέος ή λεβοφολινικού οξέος για την παράκαμψη της εντερικής απορρόφησης αποκλείουν
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect
