Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Διαταραχή του γονιδίου ECM1 με βραχνή φωνή από τη βρεφική ηλικία, κοκκώδεις παπούλες στα βλέφαρα, ουλές στο δέρμα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ασβεστοποίηση στον εγκέφαλο που μπορεί να προκαλέσει σπασμούς.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση μπορεί να εξηγήσει τη χρόνια βραχνάδα και καθιστά αναγκαία την εκτίμηση για σπασμούς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
