Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Συνδρομικές και Μεταβολικές Καρδιομυοπάθειες

Κληρονομικές καρδιομυοπάθειες που αποτελούν μέρος ευρύτερου συνδρόμου, μιας διαταραχής αποθήκευσης ή μιτοχονδριακής διαταραχής, ή μιας καρδιακής και μυϊκής πάθησης που σχετίζεται με συγκεκριμένο γονίδιο, και που δεν καλύπτονται από τις ειδικές αναφορές για την υπερτροφική, διατατική, αρρυθμιογόνο και περιοριστική καρδιομυοπάθεια και τη μη συμπύκνωση της αριστερής κοιλίας.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 7 παθήσεις που αναλύουμε

Καρδιομυοπάθεια που σχετίζεται με PRKAG2

Αυτοσωμικός επικρατής

Μια πάθηση αποθήκευσης γλυκογόνου στην καρδιά, που προκαλείται από μεταβολές στο PRKAG2 και οδηγεί σε πάχυνση του καρδιακού μυός και προβλήματα αγωγιμότητας, όπως το πρότυπο Wolff-Parkinson-White.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την παρακολούθηση του ρυθμού της καρδιάς, καθώς ορισμένα άτομα χρειάζονται βηματοδότη ή θεραπεία για πρόσθετη οδό αγωγής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

Καρδιακή νόσος που σχετίζεται με NKX2-5

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο NKX2-5 και μπορεί να συνδυάζει συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, όπως το κολπικό μεσοκολπικό διάφραγμα, με προοδευτική νόσο αγωγιμότητας και καρδιομυοπάθεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την τακτική παρακολούθηση του ρυθμού της καρδιάς, καθώς η νόσος αγωγιμότητας μπορεί να εξελιχθεί και να απαιτήσει βηματοδότη.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

Καρδιακή και μυϊκή μυοπάθεια που σχετίζεται με ACTN2

Αυτοσωμικός επικρατής

Καρδιακή και μυϊκή διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στο ACTN2 και μπορεί να προκαλέσει υπερτροφική, διατατική ή περιοριστική καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες και μυϊκή αδυναμία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με CAMK2D και διατατική καρδιομυοπάθεια

Αυτοσωμικός επικρατής

Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο CAMK2D και συνδυάζει δυσκολίες μάθησης και ανάπτυξης με διατατική καρδιομυοπάθεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:1040008

Σύνδρομο Sengers

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Μιτοχονδριακή πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο AGK και συνδυάζει υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, καταρράκτη και δυσανεξία στην άσκηση με γαλακτική οξέωση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Σύνδρομο απώλειας μιτοχονδριακού DNA 12B (καρδιομυοπαθητικός τύπος)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο SLC25A4 και προκαλεί υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και μυϊκή αδυναμία από τη βρεφική ηλικία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Σύνδρομο απώλειας μιτοχονδριακού DNA 12A (καρδιομυοπαθητικός τύπος)

Αυτοσωμικός επικρατής

Σοβαρή πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο SLC25A4 και προκαλεί καρδιομυοπάθεια, μυϊκή αδυναμία και γαλακτική οξέωση από τη γέννηση.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium