Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο L1

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο L1CAM στο X χρωμόσωμα για μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο L1, μια πάθηση που επηρεάζει κυρίως αγόρια και μπορεί να περιλαμβάνει υδροκέφαλο, διανοητική αναπηρία και δύσκαμπτα πόδια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια κληρονομούμενη με φύλο-σύνδεση πάθηση που εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια και προκαλεί ποικίλες διαφορές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, όπως υδροκέφαλος, νοητική στέρηση, δυσκαμψία στα πόδια και δάκτυλοι αντίχειρα λυγισμένοι προς τα μέσα. Οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο L1CAM, το οποίο βοηθά τα νευρικά κύτταρα να συνδέονται μεταξύ τους.

Το σύνδρομο L1 είναι ένα σύνολο παθήσεων της ανάπτυξης του εγκεφάλου που επηρεάζουν κυρίως αγόρια. Το φάσμα κυμαίνεται από σοβαρό υδροκέφαλο, δηλαδή συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο που μπορεί να υπάρχει ήδη πριν από τη γέννηση, έως ηπιότερες δυσκολίες στη μάθηση και στο περπάτημα. Τα επηρεαζόμενα αγόρια μπορεί να έχουν διανοητική αναπηρία, σπαστικότητα στα πόδια και αντίχειρες κλισμένους προς την παλάμη. Διαφορετικά χαρακτηριστικά μπορεί να εμφανιστούν μέσα στην ίδια οικογένεια.

Η πάθηση προκαλείται από μεταβολές στο L1CAM, το οποίο βρίσκεται στο X χρωμόσωμα. Το γονίδιο κωδικοποιεί ένα μόριο συνάφειας που χρειάζονται τα νευρικά κύτταρα για να μετακινηθούν και να αναπτύξουν τις ίνες τους. Τα αρσενικά με ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο επηρεάζονται, ενώ οι φορείς θηλυκές συνήθως δεν έχουν χαρακτηριστικά ή έχουν ήπια. Το φάσμα περιλαμβάνει υδροκέφαλο συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα και στένωση του υδραγωγού του Sylvius, σύνδρομο MASA και agenesis του corpus callosum.

Το σύνδρομο L1 κληρονομείται με τρόπο συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα. Η θεραπεία εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά. Γίνεται παροχέτευση του υγρού όταν το απαιτεί ο υδροκέφαλος, η φυσιοθεραπεία βοηθά στη σπαστικότητα και παρέχεται εκπαιδευτική υποστήριξη για την καθυστέρηση ανάπτυξης. Οι θηλυκοί συγγενείς μπορούν να κάνουν έλεγχο φορείας, και η γενετική συμβουλευτική καλύπτει την πιθανότητα 1 στις 2 ότι τα αγόρια μιας μητέρας φορέα θα επηρεαστούν.

Η πάθηση που αναλύουμε

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Οφείλεται σε αλλαγές στο L1CAM, που βρίσκεται στο X χρωμόσωμα και κωδικοποιεί ένα μόριο συνάφειας απαραίτητο για τη μετανάστευση των νευρικών κυττάρων και την ανάπτυξη των νευρικών ινών. Τα αρσενικά με ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο επηρεάζονται· οι φορείς θηλυκές συνήθως δεν έχουν συμπτώματα ή έχουν ήπια συμπτώματα.

Σημεία και συμπτώματα

Το φάσμα περιλαμβάνει υδροκέφαλο με σύνδεση φύλου και στένωση του υδραγωγού του εγκεφάλου, σύνδρομο MASA (νοητική στέρηση, αφασία, βαδίσμα με σύρσιμο των ποδιών και προσκολλημένους αντίχειρες), σπαστική παραπληγία και agenesis του corpus callosum. Τα επηρεασμένα αρσενικά μπορεί να έχουν νοητική στέρηση, σπαστικότητα στα πόδια και αντίχειρες που κρατιούνται προσκολλημένοι προς την παλάμη. Η βαρύτητα κυμαίνεται από σοβαρό υδροκέφαλο πριν από τη γέννηση έως ηπιότερες δυσκολίες στη μάθηση και στο βάδισμα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Νευροχειρουργική αντιμετώπιση του υδροκεφάλου όταν απαιτείται, με φυσιοθεραπεία για τη σπαστικότητα και υποστήριξη για την ανάπτυξη και την εκπαίδευση. Οι θηλυκοί συγγενείς μπορούν να κάνουν έλεγχο φορεία, και η γενετική συμβουλευτική καλύπτει την πιθανότητα 1 στις 2 ότι οι γιοι μιας μητέρας φορέα θα επηρεαστούν.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • MASA syndrome
  • X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
  • X-linked complicated spastic paraplegia type 1
  • X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
MONDO:0017140Orphanet 275543MedGen 1830362Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο L1 μεταβιβάζεται μέσω του X χρωμοσώματος, γι' αυτό ένα γονιδιακό αποτέλεσμα μπορεί να καθοδηγήσει τον έλεγχο στις θηλυκές συγγενείς.

Αντιμετώπιση του υγρού στον εγκέφαλο

Η νευροχειρουργική θεραπεία του υδροκεφάλου χρησιμοποιείται όταν είναι απαραίτητη, με πολυεπιστημονική ομάδα. Τακτικοί νευρολογικοί έλεγχοι παρακολουθούν τον υδροκέφαλο, την ανάπτυξη και τη σπαστικότητα. Ένας νάρθηκας μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της προσαγωγής του αντίχειρα, αν και γενικά δεν ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση.

Μητέρες φορείς και θηλυκοί συγγενείς

Αν μια μητέρα φέρει μεταβολή στο L1CAM, κάθε γιος της έχει πιθανότητα 1 στις 2 να επηρεαστεί. Στις θηλυκές συγγενείς μπορεί να προταθεί έλεγχος φορείας. Η διάγνωση σε θηλυκό είναι ασυνήθιστη αλλά όχι αδύνατη, και η γενετική συμβουλευτική εξηγεί το μοτίβο κληρονομικότητας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Stumpel C, Vos YJ, 2004. L1 Syndrome. GeneReviews
  2. L1 syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. L1CAM gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium