Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Πάθησεις που επηρεάζουν τη δομική ακεραιότητα ή τη λειτουργία της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, οδηγώντας σε ανώμαλο σχήμα των κυττάρων, αυξημένη εύθραυστότητα ή αιμολυτική αναιμία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Κληρονομική στοματοκυττάρωση

Αυτοσωμικός επικρατής

Ομάδα παθήσεων στις οποίες τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν ή προσλαμβάνουν νερό και άλατα, συμπεριλαμβανομένης της αφυδατωμένης κληρονομικής στοματοκυττάρωσης (PIEZO1, KCNN4), της υπερυδατωμένης στοματοκυττάρωσης (RHAG), της νοτιοανατολικοασιατικής ωαλοκυττάρωσης και του συνδρόμου ανεπάρκειας Rh, που προκαλούν αιμολυτική αναιμία διαφορετικής σοβαρότητας και μερικές φορές υπερφόρτωση σιδήρου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αφαίρεση του σπλήνα πρέπει να αποφεύγεται, επειδή αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών θρομβώσεων σε αυτές τις παθήσεις.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hereditary stomatocytic disease

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Κρυοαιμοκυττάρωση

    Αυτοσωμικός επικρατής

    Μια σπάνια, κληρονομική, αιμολυτική αναιμία που οφείλεται σε ανωμαλία της μεμβράνης των ερυθρών κυττάρων και χαρακτηρίζεται από κόπωση, ήπια αναιμία και ψευδοϋπερκαλιαιμία λόγω διαρροής καλίου από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της πάθησης είναι ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια λύονται κατά την αποθήκευση στους 4 βαθμούς Κελσίου.

    SLC4A1

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση

Αυτοσωμικός επικρατής

Κληρονομικές αλλαγές στις πρωτεΐνες του σκελετού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, κυρίως κωδικοποιούμενες από τα SPTA1, SPTB ή EPB41, που κάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια ωοειδή ή επιμήκη· οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα, but ορισμένοι παρουσιάζουν αιμολυτική αναιμία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της πάθησης εξηγεί ασυνήθιστα ευρήματα στο επίχρισμα αίματος και καθοδηγεί την αντιμετώπιση της αναιμίας όπου υπάρχει.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Κληρονομική πυροποικιλοκυττάρωση

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Σοβαρή υπολειπόμενη διαταραχή της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, συνήθως προκαλούμενη από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα των SPTA1 ή SPTB, κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι εύθραυστα και ανώμαλου σχήματος, προκαλώντας αιμολυτική αναιμία από τη βρεφική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί την υποστήριξη με μετάγγιση και τις αποφάσεις για αφαίρεση του σπλήνα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium