Σύνδρομο Stüve-Wiedemann 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Stüve-Wiedemann 1 προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του LIFR, του υποδοχέα του παράγοντα αναστολής της λευχαιμίας, ο οποίος συμμετέχει στην ανάπτυξη των οστών και στη λειτουργία των νεύρων. Οι περισσότερες από τις αναφερόμενες αλλαγές εμποδίζουν την παραγωγή του υποδοχέα.
Σημεία και συμπτώματα
Τα βρέφη έχουν κυρτά μακρά οστά, συσπάσεις των αρθρώσεων και κυρτά δάχτυλα (καμπτοδακτυλία), μαζί με δυσκολίες στη σίτιση και την κατάποση, προβλήματα αναπνοής και επεισόδια υψηλού σωματικού πυρετού. Πολλά βρέφη δεν επιβιώνουν της βρεφικής ηλικίας. Όσα επιβιώνουν μπορεί να εμφανίσουν επιδείνωση της κύρτωσης των ποδιών, σπονδυλική καμπύλη, μειωμένη αισθητικότητα στον πόνο, απώλεια ορισμένων αντανακλαστικών και αυτόματα κατάγματα οστών.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με υποστήριξη της αναπνοής και της σίτισης, προσεκτικό έλεγχο της θερμοκρασίας, φροντίδα των ματιών για ξηροφθαλμία και ορθοπαιδική παρακολούθηση για προβλήματα των οστών και της σπονδυλικής στήλης. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα και προγεννητικός έλεγχος.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
