Συνδρομικό πολυσυστηματικό αυτοάνοσο νόσημα λόγω ανεπάρκειας ITCH
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του ITCH, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που σημαδεύει πρωτεΐνες για αποδόμηση και βοηθά να περιορίζεται η ανοσολογική ενεργοποίηση. Περιγράφηκε για πρώτη φορά σε μια οικογένεια Old Order Amish με κοινή αλλαγή από κοινό πρόγονο.
Σημεία και συμπτώματα
Αυτοάνοσο και φλεγμονώδες νόσημα που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, πιο συχνά ως χρόνια πνευμονοπάθεια, μαζί με φλεγμονή του ήπατος και του εντέρου και αυτοάνοσο νόσημα του θυρεοειδούς ή διαβήτη. Συχνά παρατηρούνται κακή ανάπτυξη, καθυστέρηση ψυχοκινητικής εξέλιξης, μεγάλη κεφαλή και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα. Λιγότερο συχνά υπάρχει διεύρυνση του ήπατος και του σπληνός.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα καθοδηγείται από ανοσολόγο, με θεραπεία των αυτοάνοσων επιπλοκών και παρακολούθηση της λειτουργίας των πνευμόνων, του ήπατος, του εντέρου και του ενδοκρινικού συστήματος. Συνήθως και οι δύο γονείς είναι φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
