Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του TANC2 που συνήθως τον καθιστούν μη λειτουργικό (απώλεια λειτουργίας). Το TANC2 είναι μια πρωτεΐνη σκαλωμάτωσης στις συνάψεις. Οι αλλαγές συχνά προκύπτουν de novo, αλλά μπορούν να κληρονομηθούν από έναν γονέα με ήπια συμπτώματα.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης με καθυστέρηση του λόγου και της γλώσσας και διανοητική αναπηρία ποικίλης βαρύτητας. Ο αυτισμός εμφανίζεται σε παιδιά. Οι ενήλικες και οι γονείς φορείς ενδέχεται να παρουσιάζουν ψυχιατρικά ή συμπεριφορικά προβλήματα. Σπανιότερα παρατηρούνται επιληπτικές κρίσεις ή λεπτές αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή, λογοθεραπευτική και εκπαιδευτική υποστήριξη με αξιολόγηση της συμπεριφοράς· οι επιληπτικές κρίσεις αντιμετωπίζονται όταν εμφανίζονται. Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης, καθώς η αλλαγή μπορεί να κληρονομηθεί.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
