Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Σύνδρομο Axenfeld-Rieger και Ανιρίδια

Αυτές οι κληρονομικές παθήσεις επηρεάζουν την ανάπτυξη του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού (της ίριδας, του κερατοειδούς και της γωνίας απορροής) πριν από τη γέννηση. Πολλά άτομα με αυτές τις παθήσεις αναπτύσσουν γλαύκωμα, γι' αυτό είναι σημαντικός ο δια βίου έλεγχος της ενδοφθάλμιας πίεσης.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού

Μια ομάδα αναπτυξιακών παθήσεων του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, συμπεριλαμβανομένης της ανωμαλίας Peters, που οφείλονται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 και CPAMD8.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υπάρχει υψηλός κίνδυνος γλαυκώματος καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, γι' αυτό συνιστάται τακτική παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anterior segment mesenchymal dysgenesis; anterior segment ocular dysgenesis; ASGD; ASMD; ASOD; familial ocular anterior segment mesenchymal dysgenesis

Περιλαμβάνει 20 συναφείς υποτύπους ↓
  • aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
  • anterior segment dysgenesis 1
  • anterior segment dysgenesis 3
  • anterior segment dysgenesis 4
  • anterior segment dysgenesis 6
  • anterior segment dysgenesis 7
  • anterior segment dysgenesis 8
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
  • bilateral acute depigmentation of the iris
  • chromosome 6pter-p24 deletion syndrome
  • congenital ectropion uveae
  • congenital microcoria
  • congenital primary aphakia
  • FOXC1-related anterior segment dysgenesis
  • iridogoniodysgenesis
  • isolated iridoschisis
  • Peters anomaly
  • Peters anomaly-cataract syndrome
  • Rieger anomaly
  • von Hippel anomaly
MONDO:0019503Orphanet 88632MedGen 350766

Σύνδρομο Axenfeld-Rieger

Αυτοσωμικός επικρατής

Κυρίαρχη πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στα PITX2 ή FOXC1, η οποία επηρεάζει την ίριδα και τη γωνία απορροής και μερικές φορές τα δόντια, το πρόσωπο και τον ομφαλό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται δια βίου παρακολούθηση για γλαύκωμα, καθώς περίπου οι μισοί από τα άτομα που πάσχουν αναπτύσσουν γλαύκωμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ARS; Axenfeld syndrome; Axenfeldt-Rieger syndrome; goniodysgenesis hypodontia; iridogoniodysgenesis with somatic anomalies; Rieger syndrome

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 1
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 2
  • Axenfeld-Rieger syndrome type 3
MONDO:0019187Orphanet 782MedGen 501192

Aniridia

Αυτοσωμικός επικρατής

Κυρίαρχη πάθηση, που συνήθως οφείλεται σε μεταβολές ή διαγραφές του PAX6, κατά την οποία η ίριδα απουσιάζει εν μέρει ή πλήρως, συχνά με μειωμένη όραση και νυσταγμό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται τακτική παρακολούθηση για γλαύκωμα, καταρράκτη και αλλοιώσεις του κερατοειδούς· όταν μια διαγραφή περιλαμβάνει και το γειτονικό γονίδιο WT1, τα παιδιά χρειάζονται έλεγχο για όγκο Wilms.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

aplasia of iris

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • aniridia 1
  • aniridia 2
  • aniridia 3
  • isolated aniridia
  • Zazam Sheriff Phillips syndrome
MONDO:0019172Orphanet 77MedGen 1941

Περιορισμοί

  • Διαγραφές ή duplications που αφορούν το PAX6, το FOXC1 ή την περιοχή 11p13, καθώς και διαγραφές στο ρυθμιστικό DNA κοντά στο PITX2, αποτελούν σημαντικές αιτίες αυτών των παθήσεων. Απαιτούν ανάλυση αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην εντοπιστούν.

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium