Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του KNG1, με αποτέλεσμα χαμηλό ή απουσία κινινογόνου υψηλού μοριακού βάρους, μιας πρωτεΐνης της οδού επαφής της πήξης.
Σημεία και συμπτώματα
Τα περισσότερα άτομα δεν έχουν συμπτώματα. Η έλλειψη μπορεί να εμφανιστεί ως παρατεταμένος ενεργοποιημένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (aPTT) στις εξετάσεις πήξης, και μπορεί να διαγνωστεί λανθασμένα. Φαίνεται να μην αυξάνει την αιμορραγία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία. Η γνώση της αιτίας ενός παρατεταμένου aPTT μπορεί να αποτρέψει περιττές εξετάσεις. Διατίθενται έλεγχος φορέων στους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
