Αυτοσωμικός επικρατής
Η μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία Schmid οφείλεται σε αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου COL10A1, το οποίο παράγει κολλαγόνο τύπου Χ, που βρίσκεται στις επιφύσεις ανάπτυξης των μακρών οστών. Το ελαττωματικό κολλαγόνο διαταράσσει την ανάπτυξη των οστών στα άκρα των μακρών οστών.
Σημεία και συμπτώματα
Το χαμηλό ανάστημα, τα στραβά πόδια και το βάδισμα με κούνημα του σώματος εμφανίζονται συνήθως στον δεύτερο χρόνο ζωής. Συχνές είναι οι αλλαγές στο ισχίο (coxa vara) και ο πόνος στα πόδια, ενώ οι ακτινογραφίες δείχνουν ανώμαλες, διευρυμένες επιφύσεις ανάπτυξης. Η νοημοσύνη και τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι φυσιολογικά, ενώ οι αλλαγές στα χέρια και στη σπονδυλική στήλη είναι συνήθως ήπιες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η ορθοπαιδική παρακολούθηση αποτελεί τον βασικό πυλώνα της φροντίδας, ενώ σε ορισμένα παιδιά πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σοβαρής κάμψης των ποδιών ή παραμόρφωσης του ισχίου· οι παραμορφώσεις μπορεί να επανέλθουν με την ανάπτυξη. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· κάθε παιδί ατόμου που πάσχει έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει την αλλαγή, ενώ εμφανίζονται και νέες (de novo) περιπτώσεις.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
