Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PNP, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που συμμετέχει στην ανακύκλωση των πουρινών. Χωρίς αυτό το ένζυμο, τα απόβλητα μόρια από τη διάσπαση του DNA δεν απομακρύνονται, και τα Τ-λεμφοκύτταρα επηρεάζονται ιδιαίτερα.
Σημεία και συμπτώματα
Επαναλαμβανόμενες και σοβαρές λοιμώξεις, που συνήθως εμφανίζονται στη βρεφική ή νηπιακή ηλικία, λόγω χαμηλού αριθμού Τ-λεμφοκυττάρων. Οι λοιμώξεις αφορούν συχνότερα τους παranasal κόλπους και τους πνεύμονες. Περίπου τα δύο τρίτα των ατόμων παρουσιάζουν νευρολογικά χαρακτηριστικά, όπως καθυστέρηση ανάπτυξης, νοητική υστέρηση, αστάθεια (αταξία) ή σπαστικότητα. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος αυτοάνοσων παθήσεων.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Απαιτείται θεραπεία για την αποκατάσταση της ανοσολογικής λειτουργίας, καθώς χωρίς αυτήν τα παιδιά συνήθως δεν επιβιώνουν πέρα από την παιδική ηλικία. Οι λοιμώξεις χρειάζονται άμεση πρόληψη και θεραπεία. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορεί να σας προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
