Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σπονδυλική θωρακική δυσπλασία τύπου 11 (DYNC2I2)

Σκελετική πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση, παρόμοια με το σύνδρομο Jeune, κατά την οποία τα κοντά πλευρά στενεύουν το θώρακα και μπορεί να περιορίζουν την αναπνοή. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DYNC2I2, το οποίο είναι απαραίτητο για τις κίλια, δηλαδή μικροσκοπικές τριχοειδείς δομές στην επιφάνεια των κυττάρων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σπονδυλική θωρακική δυσπλασία τύπου 11, με ή χωρίς πολυδακτυλία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του DYNC2I2 (πρώην WDR34), μέρους του κινητήρα δυνεΐνης-2 που μετακινεί πρωτεΐνες μέσα στις κίλια. Οι ελαττωματικές κίλια διαταράσσουν την ανάπτυξη των οστών και την ανάπτυξη άλλων οργάνων.

Σημεία και συμπτώματα

Στενό θώρακα με κοντά πλευρά και κοντά άκρα, που μπορεί να διαπιστωθεί πριν από τη γέννηση, ενώ η δυσκολία αναπνοής μπορεί να είναι σοβαρή στη βρεφική ηλικία. Σε ορισμένους εμφανίζονται επιπλέον δάκτυλα χεριών ή ποδιών. Σπανιότερα παρατηρούνται προβλήματα στα νεφρά, στο ήπαρ ή στον αμφιβληστροειδή.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη της αναπνοής στη βρεφική ηλικία και τακτική παρακολούθηση της υγείας των νεφρών, του ήπατος και των ματιών. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, επομένως είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SRTD11

MONDO:0014287OMIM 615633MedGen 816530Πηγές: [2][1][3]

Περιορισμοί

  • Η σπονδυλική θωρακική δυσπλασία οφείλεται σε πολλά γονίδια εκτός από το DYNC2I2· η παρούσα αναφορά καλύπτει μόνο το DYNC2I2, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Shak C, Vuolo L, Uddin B, Katoh Y, Brown T, Mukhopadhyay AG et al., 2022. Disease-associated mutations in WDR34 lead to diverse impacts on the assembly and function of dynein-2. Journal of cell science
  2. Wang Z, Guan H, Li X, Liao J, Pan Y, Dong X et al., 2026. A Rare Case of Prenatal Short-Rib Thoracic Dysplasia 11 Subtype With Compound Heterozygous Variants in the DYNC2I2 Gene: Presenting Polydactyly and Shortened Limbs. Clinical case reports
  3. Li J, Liang S, Miao Y, Du X, Han M, Zhao W et al., 2025. [Genetic analysis of 74 fetuses terminated for skeletal dysplasia and evaluation of diagnostic performance of whole exome sequencing]. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium