Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο DeSanto-Shinawi

Μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί καθυστέρηση ανάπτυξης, νοητική αναπηρία και συμπεριφορικές διαφοροποιήσεις, συχνά με χαμηλό μυϊκό τόνο και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Προκύπτει από την απώλεια του ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου WAC.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Το σύνδρομο DeSanto-Shinawi προκαλείται από την απώλεια του ενός λειτουργικού αντιγράφου του WAC, συνήθως μέσω μιας παραλλαγής που εμποδίζει τη λειτουργία του γονιδίου ή μιας διαγραφής στη θέση 10p12 του χρωμοσώματος 10 που το περιλαμβάνει. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Η καθυστέρηση ανάπτυξης και η νοητική αναπηρία είναι τυπικές, μαζί με χαμηλό μυϊκό τόνο στη βρεφική ηλικία. Συμπεριφορικές διαφοροποιήσεις, όπως προβλήματα προσοχής, άγχος και αυτισμός, είναι συχνές, όπως και δυσκολίες σίτισης και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως βαθιά τοποθετημένα μάτια και επίπεδη ρινική ράχη. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται προβλήματα όρασης, σπασμοί ή καρδιακές ανωμαλίες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη ανάπτυξης και εκπαίδευσης, αξιολόγηση συμπεριφοράς και φροντίδα για τη σίτιση και την όραση όπου χρειάζεται· οι σπασμοί, όταν εμφανίζονται, αντιμετωπίζονται με τον συνήθη τρόπο. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, όμως ένας γονέας μπορεί να φέρει την αλλαγή, μερικές φορές μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά του, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
  • DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
MONDO:0018760Orphanet 466943MedGen 908218Πηγές: [1][2][3]

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα με σύνδρομο DeSanto-Shinawi έχουν διαγραφή στη θέση 10p12 που αφαιρεί όλο ή μέρος του WAC. Μεγαλύτερες διαγραφές όπως αυτή δεν ανιχνεύονται με την ανάλυση μικρών παραλλαγών, οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Varvagiannis K, de Vries BBA, Vissers LELM, 2017. WAC-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Rahbeeni Z, Alwadani N, Al-Shehhi M, Faqeih EA, Mohamed S, 2026. Report of DeSanto-Shinawi Syndrome in Three Boys With Two Novel Variants in the WAC Gene and Expansion of the Phenotype. Cureus
  3. Quental R, Gonçalves D, Rodrigues E, Serrano Gonçalves E, Oliveira J, Parente Freixo J et al., 2022. Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome. American journal of medical genetics. Part A

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium