Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νόσος Kennedy (SBMA)

Μια X-συνδεδεμένη πάθηση που εμφανίζεται στην ενήλικα ζωή, κατά την οποία τα κινητικά νευρικά κύτταρα εκφυλίζονται σταδιακά, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία, κράμπες και δυσκολία στην ομιλία και στην κατάποση. Προσβάλλονται άνδρες, συχνά με ορμονικά χαρακτηριστικά όπως διόγκωση των μαστών· οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Βραδέως προοδευτική νευρονοπάθεια κινητικών νευρώνων που οφείλεται σε διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων (AR), με αδυναμία των άκρων και της βολβικής μοίρας και ήπια ανδρογονική αναισθησία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Φυσιοθεραπεία, αξιολόγηση ομιλίας και κατάποσης, ενδοκρινολογική παρακολούθηση και γενετική συμβουλευτική για γυναίκες συγγενείς που ενδέχεται να είναι φορείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

MONDO:0010735OMIM 313200Orphanet 481MedGen 333282

Περιορισμοί

  • Η νόσος Kennedy οφείλεται σε διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG στο γονίδιο AR. Οι διευρύνσεις επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών δεν ανιχνεύονται ούτε μετρώνται αξιόπιστα με την τυπική ανάλυση μικρών παραλλαγών του ολόκληρου γονιδιώματος που διενεργούμε, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την πάθηση ή την κατάσταση φορέα. Μάθετε περισσότερα

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας