Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σχετική με το ACAN κοντό ανάστημα

Κληρονομική πάθηση που προκαλεί κοντό ανάστημα, συχνά με προχωρημένη οστική ηλικία και προώρως εμφανιζόμενα προβλήματα στις αρθρώσεις, όπως η οστεοαρθρίτιδα. Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου ACAN, το οποίο παράγει την ακαντίνη (aggrecan), βασικό συστατικό του χόνδρου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του ACAN, το οποίο παράγει την ακαντίνη (aggrecan), μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τον χόνδρο στις επίφυσεις ανάπτυξης και στις αρθρώσεις. Περίπου οι μισές από τις αναφερόμενες μεταβολές συντομεύουν την πρωτεΐνη, και μπορεί να κληρονομηθούν από γονέα που φέρει την ίδια μεταβολή.

Σημεία και συμπτώματα

Κοντό ανάστημα, μερικές φορές με οστική ηλικία μεγαλύτερη από την πραγματική ηλικία. Έχουν αναφερθεί οστεοαρθρίτιδα με πρώιμη εμφάνιση και οστεοχονδρίτιδα διαχωριστική (osteochondritis dissecans), ενώ μπορεί να παρατηρηθεί υποπλασία του μέσου προσώπου, προβλήματα στις αρθρώσεις ή πλατιά μεγάλα δάχτυλα του ποδιού. Η βαρύτητα ποικίλλει, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Παρακολούθηση της ανάπτυξης και εκτίμηση της οστικής ηλικίας από παιδοενδοκρινολόγο· έχει χρησιμοποιηθεί θεραπεία με αυξητική ορμόνη, μερικές φορές σε συνδυασμό με φάρμακα που επιβραδύνουν την οστική ηλικία, ωστόσο τα μακροπρόθεσμα δεδομένα είναι περιορισμένα. Τα συμπτώματα από τις αρθρώσεις αντιμετωπίζονται από ορθοπαιδικούς και ειδικούς του πόνου. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος μπορεί να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό ο έλεγχος των μελών της οικογένειας και η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
  • spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
MONDO:1060149Πηγές: [1][3][2][4]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. ACAN gene. MedlinePlus Genetics
  2. van der Steen M, Pfundt R, Maas SJWH, Bakker-van Waarde WM, Odink RJ, Hokken-Koelega ACS, 2017. ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment. The Journal of clinical endocrinology and metabolism
  3. Familial osteochondritis dissecans. MedlinePlus Genetics
  4. Liang H, Miao H, Pan H, Yang H, Gong F, Duan L et al., 2021. Growth-Promoting Therapies May Be Useful In Short Stature Patients With Nonspecific Skeletal Abnormalities Caused By Acan Heterozygous Mutations: Six Chinese Cases And Literature Review. Endocrine practice : official journal of the American College of Endocrinology and the American Association of Clinical Endocrinologists

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium