Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή και νεφρική διαταραχή σχετιζόμενη με το TRIM8

Σπάνια πάθηση που συνδυάζει επιληψία, καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία με νεφρική νόσο κατά την οποία πρωτεΐνη διαρρέει στα ούρα (εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση). Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου TRIM8.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση και νευροαναπτυξιακό σύνδρομο

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του TRIM8, συνήθως μεταβολή που βραχύνει την πρωτεΐνη κοντά στο τέλος της. Όπου εξετάστηκαν οι γονείς, οι μεταβολές προέκυψαν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία και επιληψία, που μπορεί να εμφανιστούν στη βρεφική ηλικία. Πολλοί παρουσιάζουν πρωτεΐνη στα ούρα λόγω εστιακής τμηματικής σπειραματοσκλήρυνσης, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Λιγότερο συχνά, η νεφρική νόσος εμφανίζεται με ήπια μόνο νευροαναπτυξιακά χαρακτηριστικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικός έλεγχος των ούρων και της νεφρικής λειτουργίας, ώστε η νεφρική νόσος να εντοπίζεται έγκαιρα, με θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων και υποστήριξη ανάπτυξης. Οι αναφερόμενες μεταβολές προέκυψαν de novo σε οικογένειες όπου εξετάστηκαν οι γονείς, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

FSGSNEDS

MONDO:0100111OMIM 619428MedGen 1794148Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Weng PL, Majmundar AJ, Khan K, Lim TY, Shril S, Jin G et al., 2021. De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis. American journal of human genetics
  2. Warren M, Takeda M, Partikian A, Opas L, Fine R, Yano S, 2021. Association of a de novo nonsense mutation of the TRIM8 gene with childhood-onset focal segmental glomerulosclerosis. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
  3. McClatchey MA, du Toit ZD, Vaughan R, Whatley SD, Martins S, Hegde S et al., 2021. Focal segmental glomerulosclerosis and mild intellectual disability in a patient with a novel de novo truncating TRIM8 mutation. European journal of medical genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium