Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Σύνδρομο Bartter

Μια σπάνια, κληρονομική νεφρική πάθηση που επηρεάζει την επαναρρόφηση ηλεκτρολυτών στους νεφρικούς σωληνίσκους, με αποτέλεσμα επίμονη υποκαλιαιμία, μεταβολική αλκάλωση και αυξημένα επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 6 παθήσεις που αναλύουμε

Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των νεφρικών σωληναρίων που προκαλούν απώλεια άλατος, οφειλόμενων σε γονίδια όπως τα SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND και CASR, με χαμηλό κάλιο, μεταβολική αλκάλωση και υψηλό ασβέστιο στα ούρα.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτή καθοδηγεί την αναπλήρωση άλατος και καλίου, καθώς και την παρακολούθηση της ανάπτυξης και της νεφρικής ασβεστίωσης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Σύνδρομο Bartter τύπου 1

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    SLC12A1

  • Σύνδρομο Bartter τύπου 2

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Κάθε σύνδρομο Bartter στο οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου KCNJ1.

    KCNJ1

  • Σύνδρομο Bartter τύπου 3

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Το κλασικό σύνδρομο Bartter είναι ένας τύπος συνδρόμου Bartter, που χαρακτηρίζεται από ηπιότερη κλινική εικόνα σε σύγκριση με τον προγεννητικό/βρεφικό υποτύπο, και εκδηλώνεται με καθυστέρηση ανάπτυξης, υποκαλιαιμική αλκάλωση, αυξημένα επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης στο πλάσμα, χαμηλή αρτηριακή πίεση και αντίσταση των αγγείων στην αγγειοτενσίνη II.

    CLCNKB

  • Σύνδρομο Bartter τύπου 4

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μορφή συνδρόμου Bartter που χαρακτηρίζεται από μητρική πολυϋδράμνιο, πρόωρο τοκετό, απώλεια αλατιού, πολυουρία και νευροαισθητηριακή κώφωση, σε συνδυασμό με υποκαλιαιμική και υποχλωριαιμική μεταβολική αλκάλωση, αυξημένα επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης στο πλάσμα και χαμηλή έως φυσιολογική αρτηριακή πίεση. Τα ποσοστά αποβολής ασβεστίου στα ούρα είναι μεταβλητά, και συνήθως απουσιάζει η νεφρασβέστωση.

    BSND, CLCNKB

  • Σύνδρομο Bartter τύπου 5

    Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Κάθε σύνδρομο Bartter στο οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου MAGED2.

    MAGED2

Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓
  • Bartter disease type 1
  • Bartter disease type 2
  • Bartter disease type 3
  • Bartter disease type 4A
  • Bartter disease type 4B
  • Bartter disease type 5
  • Bartter syndrome type 4
  • Bartter syndrome with hypocalcemia
MONDO:0015231Orphanet 112MedGen 2172

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium