Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του PIP5K1C, ενός ενζύμου που παράγει το λιπιδικό μόριο σηματοδότησης PI(4,5)P2, το οποίο συμβάλλει στον έλεγχο της μεταφοράς των ενδοσωμάτων. Οι αναφερόμενες αλλαγές έχουν συνήθως προκύψει de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι η καθυστέρηση ανάπτυξης και η νοητική αναπηρία. Ορισμένα άτομα έχουν σπασμούς, μικρό μέγεθος κεφαλής ή προβλήματα στα μάτια. Τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν και εξακολουθούν να καθορίζονται καθώς αναφέρονται περισσότερα άτομα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, με νευρολογικό και οφθαλμολογικό έλεγχο όπου χρειάζεται. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
