Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σκελετική δυσπλασία που σχετίζεται με το FAM111A

Μια ομάδα σπάνιων οστικών παθήσεων, από το σύνδρομο Kenny-Caffey, με χαμηλό ανάστημα, πυκνωμένα οστά και χαμηλό ασβέστιο, έως μια σοβαρή μορφή που ονομάζεται οστεοκρανιοστένωση. Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου FAM111A.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του FAM111A, μιας πρωτεΐνης της οποίας η φυσιολογική λειτουργία εξακολουθεί να μελετάται. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Στο σύνδρομο Kenny-Caffey, παρατηρείται χαμηλό ανάστημα με παχύτοιχα, στενά μακριά οστά, καθυστερημένο κλείσιμο της μαλακής κηλίδας του κρανίου και διαφορές στα μάτια και στα δόντια. Η χαμηλή παραθορμόνη, που προκαλεί χαμηλό ασβέστιο αίματος, είναι συχνή, και έχουν αναφερθεί σπασμοί ή κρίσεις. Λιγότερο συχνά, η πάθηση είναι πιο σοβαρή, ως οστεοκρανιοστένωση, με λεπτά οστά, λεπτές πλευρές και αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα την περίοδο του νεογνού.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Παρακολούθηση του ασβεστίου αίματος, με θεραπεία με ασβέστιο και ενεργή βιταμίνη D για την υποπαραθυρεοειδία, καθώς και παρακολούθηση των ματιών, των δοντιών και της ανάπτυξης. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν de novo, οπότε η γενετική συμβουλευτική και ο γονεϊκός έλεγχος καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
  • osteocraniostenosis
MONDO:1060172Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Cheng S, Lo IFM, Luk HM, 2023. FAM111A-Related Skeletal Dysplasias. GeneReviews
  2. Unger S, Górna MW, Le Béchec A, Do Vale-Pereira S, Bedeschi MF, Geiberger S et al., 2014. FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development. American journal of human genetics
  3. Schigt H, Bald M, van der Eerden BCJ, Gal L, Ilenwabor BP, Konrad M et al., 2023. Expanding the Phenotypic Spectrum of Kenny-Caffey Syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium