Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Σύνδρομα Hyper-IgM

Κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να μεταβεί από την παραγωγή αντισωμάτων IgM σε IgG, IgA και IgE, με αποτέλεσμα τα επίπεδα IgM να είναι φυσιολογικά ή αυξημένα, ενώ τα υπόλοιπα αντισώματα είναι μειωμένα. Η μορφή που συνδέεται με το X χρωμόσωμα (CD40LG) αποδυναμώνει επίσης τη βοήθεια των Τ-κυττάρων και αυξάνει τον κίνδυνο ευκαιριακών λοιμώξεων και νόσου του ήπατος· άλλες μορφές εμπλέκουν τα CD40, AICDA και UNG.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο Hyper-IgM

Ελλιπής μεταγωγή κλάσης αντισωμάτων που προκαλείται από μεταβολές στα CD40LG (συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα), CD40, AICDA ή UNG.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η χορήγηση ανοσοσφαιρινών αποτελεί τυπική θεραπεία· η ανεπάρκεια CD40L και CD40 απαιτεί επιπλέον προφύλαξη έναντι του Pneumocystis, πόσιμο νερό ασφαλές ως προς το Cryptosporidium και εξέταση μεταμόσχευσης αιμopoietικών βλαστικών κυττάρων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

immunodeficiency with hyper-IgM

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium