Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ουρολογικά

Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το CEP164

Μια σπάνια κιλιοπάθεια που επηρεάζει κυρίως τους νεφρούς (νεφρονοφθίση). Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CEP164.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CEP164, το οποίο είναι απαραίτητο για τον σχηματισμό των πρωτογενών κροσσών, μικρών κεραιοειδών δομών στα κύτταρα. Ανήκει στις κιλιοπάθειες που σχετίζονται με τη νεφρονοφθίση.

Σημεία και συμπτώματα

Νεφρονοφθίση, μια προοδευτική κυστική νεφρική νόσος που μπορεί να εξελιχθεί σε νεφρική ανεπάρκεια.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας και της αρτηριακής πίεσης, με αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού όταν εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, οπότε μπορεί να σας προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ciliopathy-CEP164

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • nephronophthisis 15
MONDO:0700344Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Devlin LA, Ramsbottom SA, Overman LM, Lisgo SN, Clowry G, Molinari E et al., 2020. Embryonic and foetal expression patterns of the ciliopathy gene CEP164. PloS one
  2. Devlin LA, Coles J, Jackson CL, Barroso-Gil M, Green B, Walker WT et al., 2023. Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome. Clinical genetics
  3. Morrison CG, 2022. How CEP164 ciliopathy mutations impair ciliogenesis. Structure (London, England : 1993)

Άλλα conditions για ουρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium