Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Κλειδοκρανιακή δυσπλασία

Κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των δοντιών, με υπανάπτυκτες ή απούσες κλείδες, καθυστερημένη σύγκλειση των οστών του κρανίου και χαρακτηριστικά οδοντικά προβλήματα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Κλειδοκρανιακή δυσπλασία (σχετιζόμενη με το RUNX2)

Αυτοσωμικός επικρατής

Η κύρια μορφή κλειδοκρανιακής δυσπλασίας, η οποία οφείλεται σε παραλλαγές του RUNX2, με διατηρημένους παιδικούς γομφίους, επιπλέον δόντια και μόνιμα δόντια που δεν ανατέλλουν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η έγκαιρη, προγραμματισμένη οδοντιατρική και ορθοδοντική φροντίδα βελτιώνει την έκβαση των οδοντικών προβλημάτων που είναι χαρακτηριστικά της πάθησης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CCD; CLCD; cleidocranial dysostosis; Cleidocranial Dysplasia

MONDO:0007340OMIM 119600Orphanet 1452MedGen 3486

Κλειδοκρανιακή δυσπλασία 2 (σχετιζόμενη με το CBFB)

Αυτοσωμικός επικρατής

Σπανιότερη μορφή κλειδοκρανιακής δυσπλασίας, η οποία οφείλεται σε παραλλαγές του CBFB.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CBFB-related cleidocranial dysplasia; CCD2

MONDO:0859307OMIM 620099MedGen 1824016

Περιορισμοί

  • Οι διαγραφές και οι διπλασιασμοί του RUNX2 εξηγούν ορισμένες περιπτώσεις και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν, ενώ μια επαναλαμβανόμενη περιοχή μέσα στο RUNX2 αλληλουχείται με μικρότερη αξιοπιστία.

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium