Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Αυτή η μορφή ετεροτοπίας οφείλεται σε αλλοιώσεις και στα δύο αντίγραφα του EML1, ενός γονιδίου που είναι απαραίτητο για τα πρώιμα εγκεφαλικά βλαστικά κύτταρα που παράγουν νευρικά κύτταρα. Όταν δεν λειτουργεί, τα νευρικά κύτταρα τοποθετούνται λανθασμένα σε μια μεγάλη, συχνά ταινιοειδή ζώνη φαιάς ουσίας κάτω από τον φλοιό.
Σημεία και συμπτώματα
Τα παιδιά έχουν συνήθως μεγάλη κεφαλή, επιληψία που εμφανίζεται στη βρεφική ή παιδική ηλικία, και μέτρια έως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και νοητική υστέρηση. Η απεικόνιση του εγκεφάλου δείχνει εκτεταμένη ετεροτοπία, συχνά με μερική ή πλήρη απουσία του μεσολοβίου και ανώμαλα διαμορφωμένες πλάγιες κοιλίες. Υδροκέφαλος εμφανίζεται σε περίπου τις μισές περιπτώσεις, και παρατηρείται επίσης μια επιφανειακή δυσπλασία φλοιού τύπου πολυμικρογυρίας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει νευρολογική παρακολούθηση και θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, η οποία ίσως απαιτήσει περισσότερα του ενός φάρμακα, μαζί με υποστήριξη σε αναπτυξιακά, εκπαιδευτικά και θεραπευτικά θέματα. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να είναι πάσχον, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BH
