Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του BCKDK, ενός ενζύμου που κανονικά απενεργοποιεί τη διάσπαση των αμινοξέων με διακλαδισμένη αλυσίδα λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Χωρίς αυτό, τα αμινοξέα αυτά διασπώνται συνεχώς, και γι' αυτό τα επίπεδά τους στο αίμα είναι χαμηλά.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης, νοητική αναπηρία και αυτισμός αποτελούν τα κύρια χαρακτηριστικά, μερικές φορές με σπασμούς ή επιληψία. Σε εξετάσεις αίματος διαπιστώνονται χαμηλά επίπεδα αμινοξέων με διακλαδισμένη αλυσίδα. Τα περισσότερα άτομα αναπτύσσουν με τον καιρό μικρή περίμετρο κεφαλής, και πολλά έχουν εξασθενημένη χονδρική κινητική λειτουργία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η συμπληρωματική χορήγηση αμινοξέων με διακλαδισμένη αλυσίδα και η αύξηση της πρωτεΐνης στη διατροφή μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα στο αίμα, και έχει αναφερθεί ότι η έγκαιρη θεραπεία βελτιώνει ορισμένα χαρακτηριστικά. Η φροντίδα γίνεται από μεταβολική ομάδα, σε συνδυασμό με τη διαχείριση της αναπτυξιακής καθυστέρησης και των σπασμών. Διατίθενται έλεγχος φορέων για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
