Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X · Περίπου 1 στα 50.000 άτομα.
Χοριοαμφιβληστροειδική εκφύλιση συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα, που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο CHM· οι γυναίκες φορείς έχουν συνήθως ήπιες αλλοιώσεις του fundus και λίγα συμπτώματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η τακτική οφθαλμολογική παρακολούθηση βοηθά στον σχεδιασμό για χαμηλή όραση, η γενετική διάγνωση απαιτείται για κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας, και στις γυναίκες συγγενείς μπορεί να προταθεί έλεγχος φορέα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- choroideremia hypopituitarism
- total central choroidal atrophy
