Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νευροαναπτυξιακή διαταραχή που σχετίζεται με το SPTBN1

Μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλεί καθυστέρηση της ψυχοκινητικής και της λεκτικής ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία και διαφορές στη συμπεριφορά. Οφείλεται σε μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου SPTBN1, το οποίο συμβάλλει στη δόμηση του σκελετού που στηρίζει τα νευρικά κύτταρα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του SPTBN1, το οποίο κωδικοποιεί τη βήτα-II σπεκτρίνη, μια δομική πρωτεΐνη σημαντική για το σχήμα και τις συνδέσεις των νευρικών κυττάρων. Οι περισσότερες μεταβολές εμφανίζονται de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ανάπτυξης με έντονη καθυστέρηση του λόγου και της γλώσσας, και διανοητική αναπηρία που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Χαρακτηριστικά του αυτισμού, ανωμαλίες στη συμπεριφορά και στην κίνηση, καθώς και χαμηλός μυϊκός τόνος είναι συχνά, ενώ σε ορισμένα άτομα εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις. Οι διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου ποικίλλουν.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη στην ανάπτυξη, στον λόγο και στη μάθηση, με αξιολόγηση της συμπεριφοράς και της νευρολογικής κατάστασης, καθώς και αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων, εφόσον εμφανιστούν. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ωστόσο ένας γονέας μπορεί να φέρει τη μεταβολή, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:0859178OMIM 619475MedGen 1794167Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Cousin MA, Creighton BA, Breau KA, Spillmann RC, Torti E, Dontu S et al., 2021. Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome. Nature genetics
  2. Rosenfeld JA, Xiao R, Bekheirnia MR, Kanani F, Parker MJ, Koenig MK et al., 2022. Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Luo J, Wang T, Yan H, Zhang Y, Wang J, Ouyang S et al., 2026. Clinical characterization of SPTBN1, SPTBN2, and SPTBN5 variants: A case series and systematic review. Seizure

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium