Συγγενής αναλβουμιναιμία
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος · Έχουν αναφερθεί παγκοσμίως λιγότερα από 100 πάσχοντα άτομα.
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του ALB, του γονιδίου για την αλβουμίνη. Οι αλλαγές εμποδίζουν την παραγωγή ή την έκκριση της αλβουμίνης, και ο οργανισμός αντισταθμίζει εν μέρει παράγοντας περισσότερες από άλλες πρωτεΐνες του πλάσματος.
Σημεία και συμπτώματα
Πολύ χαμηλή ή απούσα αλβουμίνη στο αίμα, συχνά με ήπιο οίδημα, κόπωση και χαμηλή αρτηριακή πίεση. Η αυξημένη χοληστερίνη είναι συχνή στους ενήλικες. Έχουν αναφερθεί προβλήματα κατά την εγκυμοσύνη, όπως αποβολή και πρόωρος τοκετός, ενώ τα βρέφη και τα μικρά παιδιά ενδέχεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρής νόσου.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Πολλά άτομα δεν χρειάζονται τακτική θεραπεία· η χοληστερίνη παρακολουθείται και ρυθμίζεται, ενώ έχουν χρησιμοποιηθεί ενδοφλέβιες εγχύσεις αλβουμίνης για την αύξηση της αλβουμίνης και τη μείωση των επιπέδων λιπιδίων. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και για τους συγγενείς είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ANALBA; analbuminemia
