Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Μικρολισενεφαλία σχετιζόμενη με το NDE1

Σπάνια, σοβαρή, κληρονομική δυσπλασία του εγκεφάλου με πολύ μικρή κεφαλή και λεία ή υποανάπτυκτη επιφάνεια του εγκεφάλου. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου NDE1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Μικροκεφαλία με λισεγκεφαλία και/ή υδρανεγκεφαλία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του NDE1, του γονιδίου που είναι απαραίτητο για τον κυτταρικό διαχωρισμό στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Η απώλεια λειτουργίας διαταράσσει τον πολλαπλασιασμό των προγονικών κυττάρων του εγκεφάλου.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρή μικροκεφαλία, με απλοποιημένη ή λεία επιφάνεια του εγκεφάλου. Σε μια ανασκόπηση των αναφερόμενων περιπτώσεων, όλα τα άτομα είχαν νοητική αναπηρία και agenesis του corpus callosum.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, υποστήριξη της σίτισης, φυσικοθεραπεία και παρηγορική φροντίδα όταν χρειάζεται. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και για τις οικογένειες διατίθενται έλεγχος φορέα και προγεννητικός έλεγχος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Πηγές: [1][2]

Περιορισμοί

  • Σε ορισμένα άτομα, το ένα αντίγραφο του NDE1 αφαιρείται λόγω διαγραφής 16p13.11. Τέτοιες διαγραφές ενδέχεται να μην ανιχνεύονται με ανάλυση μικρών παραλλαγών, οπότε η εύρεση μόνο μίας μεταβολής δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium