Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Κληρονομική Μελανώματα

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει όλα τα γονίδια προδιάθεσης για melanoma και καρκίνο του δέρματος (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), παρέχοντας πλήρη εκτίμηση του κληρονομικού κινδύνου για καρκίνο του δέρματος.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Σχετικά με: condition

Ένας κακοήθης, συνήθως επιθετικός όγκος που αποτελείται από άτυπα, νεοπλασματικά melanocytes.

Περίπου το 5-10% των melanoma είναι οικογενειακό. Το CDKN2A/p16 (χρωμόσωμα 9p21.3) είναι το γονίδιο melanoma με τη μεγαλύτερη διεισδυτικότητα: οι παθογόνες παραλλαγές συνεπάγονται κίνδυνο melanoma δια βίου 60-90% (ανάλογα με τον πληθυσμό και την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία). Οι φορείς CDKN2A έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος κατά 13-22 φορές. Το CDK4 είναι ένα σπανιότερο γονίδιο melanoma υψηλής διεισδυτικότητας. Οι παραλλαγές του MC1R (υποδοχέας μελανοκορτίνης-1) που σχετίζονται με κόκκινα μαλλιά και ανοιχτόχρωμο δέρμα (R151C, R160W, D294H) αυξάνουν τον κίνδυνο melanoma κατά 2-4 φορές η καθεμία, με τους σύνθετους ετεροζυγώτες να έχουν υψηλότερο κίνδυνο.

Το σύνδρομο προδιάθεσης σε όγκους BAP1 προκαλεί uveal (οφθαλμικό) melanoma, μεσοθηλίωμα και cutaneous melanocytic BAP1-mutated atypical intradermal tumors (MBAITs). Τα POT1, το προαγωγέα TERT και η παραλλαγή MITF E318K είναι πρόσθετα γονίδια ευπάθειας στο melanoma, που εντοπίστηκαν μέσω μελετών σε οικογένειες.

Κλινικές επιπτώσεις: Οι φορείς CDKN2A χρειάζονται εξέταση ολόκληρου του σώματος για το δέρμα κάθε 3-6 μήνες και ετήσια δερματοσκόπηση/φωτογράφηση. Ο γονοτυπικός έλεγχος του MC1R μπορεί να εντοπίσει άτομα με αυξημένο κίνδυνο που δεν έχουν τον κλασικό φαινότυπο των κόκκινων μαλλιών (οι φορείς R151C μπορεί να έχουν καστανά μαλλιά). Η συμβουλευτική για προστασία από τον ήλιο με βάση τον γονότυπο MC1R αποτελεί μια αναδυόμενη στρατηγική ακριβούς πρόληψης.

Οι παραλλαγές του MC1R αυξάνουν τον κίνδυνο melanoma κατά 2-4 φορές ακόμη και σε άτομα που ΔΕΝ έχουν κόκκινα μαλλιά. Πολλοί φορείς MC1R έχουν καστανά μαλλιά και μαυρισμένο δέρμα, αλλά φέρουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο melanoma που δεν γίνεται αντιληπτός με την κλινική εκτίμηση.

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Melanoma

Ένας κακοήθης, συνήθως επιθετικός όγκος που αποτελείται από άτυπα, νεοπλασματικά μελανοκύτταρα. Τα μελανώματα εμφανίζονται συχνότερα στο δέρμα (δερματικά μελανώματα) και περιλαμβάνουν τους ακόλουθους ιστολογικούς υποτύπους: επιπολής εξαπλούμενο μελάνωμα, οζώδες μελάνωμα, ακρολεντιγινώδες μελάνωμα και μελάνωμα λεντίγο μαλίγνα. Τα δερματικά μελανώματα μπορεί να προέρχονται από επίκτητα ή συγγενή μελανοκυτταρικά ή δυσπλαστικά nevi. Τα μελανώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε άλλες ανατομικές θέσεις, όπως το γαστρεντερικό σύστημα, το μάτι, το ουροποιητικό και το αναπαραγωγικό σύστημα. Τα μελανώματα μεταστατεύουν συχνά στους λεμφαδένες, στο ήπαρ, στους πνεύμονες και στον εγκέφαλο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Εξέταση ολόκληρου του σώματος για δερματικές αλλοιώσεις κάθε 3-6 μήνες (CDKN2A)· δερματοσκόπηση· προστασία από τον ήλιο με βάση το MC1R· αναστολείς BRAF+MEK για μελάνωμα με μετάλλαξη BRAF· ανοσοθεραπεία (anti-PD-1)· έλεγχος για παγκρεατικό καρκίνο σε φορείς CDKN2A· έλεγχος συγγενών

Γνωστή επίσης ως

malignant melanoma; melanoma (disease)

Περιλαμβάνει 69 συναφείς υποτύπους ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Προδιάθεση για οικογενειακό κοινό κυτταρικό μελάνωμα του δέρματος

Αυτοσωμικός επικρατής

Κληρονομική προδιάθεση για μελάνωμα που οφείλεται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα CDKN2A, CDK4, MITF και POT1.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικές πλήρεις εξετάσεις του δέρματος, προστασία από τον ήλιο και, για φορείς παραλλαγής CDKN2A, εξέταση για παρακολούθηση του παγκρέατος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Περιλαμβάνει 10 συναφείς υποτύπους ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Οικογενειακό σύνδρομο πολλαπλών atypical νεβί και μελανώματος

Αυτοσωμικός επικρατής

Πολλά atypical νεβί με υψηλό κίνδυνο μελανώματος, συχνά οφειλόμενα σε παραλλαγές CDKN2A που αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικές πλήρεις εξετάσεις του δέρματος και, όταν εντοπιστεί παραλλαγή CDKN2A, εξέταση για παρακολούθηση για καρκίνο του παγκρέατος.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η εκτίμηση του κινδύνου μελανώματος μόνο με βάση το χρώμα του δέρματος δεν εντοπίζει τους φορείς MC1R χωρίς τυπικό φαινότυπο. Ο γενετικός έλεγχος παρέχει αντικειμενική εκτίμηση κινδύνου ανεξάρτητα από την εμφάνιση.

Οι φορείς CDKN2A χρειάζονται δερματολογική παρακολούθηση κάθε 3-6 μήνες, καθώς και έλεγχο για καρκίνο του παγκρέατος

Το CDKN2A συνεπάγεται κίνδυνο μελανώματος 60-90% ΚΑΙ κίνδυνο παγκρεατικού καρκίνου 13-22 φορές υψηλότερο. Ο εντοπισμός του ενεργοποιεί τόσο εντατική δερματολογική παρακολούθηση όσο και έλεγχο για παγκρεατικό καρκίνο (MRI/EUS). Χωρίς γενετικό έλεγχο, η συνιστώσα κινδύνου για παγκρεατικό καρκίνο δεν αντιμετωπίζεται ποτέ.

Ο γονοτυπικός έλεγχος του MC1R εντοπίζει κρυφό κίνδυνο melanoma: οι φορείς με καστανά μαλλιά χρειάζονται αυξημένη προστασία από τον ήλιο

Οι φορείς της παραλλαγής MC1R R151C μπορεί να έχουν καστανά μαλλιά, καστανά μάτια και κάποια ικανότητα μαυρίσματος, αλλά εξακολουθούν να φέρουν κίνδυνο melanoma 2-4 φορές μεγαλύτερο. Η κλινική εκτίμηση από μόνη της δεν θα εντόπιζε αυτά τα άτομα ως υψηλού κινδύνου. Η WGS αποκαλύπτει τον γονότυπο MC1R, επιτρέποντας συμβουλευτική εξατομικευμένης προστασίας από τον ήλιο με βάση τον γενετικό και όχι τον φαινοτυπικό κίνδυνο.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας