Μια πολυσυστημική πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στο KMT2D (τύπος 1) ή στο KDM6A (τύπος 2), με χαρακτηριστικά προσωπικά χαρακτηριστικά, χαμηλό ανάστημα και νοητική αναπηρία, καθώς και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προβλήματα στην καρδιά, στα νεφρά και στο ανοσοποιητικό σύστημα ή χαμηλή γλυκόζη αίματος.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση καθοδηγεί τον έλεγχο για προβλήματα στην καρδιά, στα νεφρά, στην ακοή, στο ανοσοποιητικό και στη γλυκόζη αίματος.
Γνωστή επίσης ως
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
