Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Σύνδρομο Nail-Patella (LMX1B)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο LMX1B για κληρονομικές αλλαγές σε ένα αντίγραφο που προκαλούν το σύνδρομο nail-patella, το οποίο μπορεί να επηρεάσει τα νύχια, τις επιγονατίδες, τους αγκώνες, τη λεκάνη, τους νεφρούς και τα μάτια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τα νύχια, τις επιγονατίδες, τους αγκώνες και τη λεκάνη, και σε ορισμένα άτομα τους νεφρούς και τα μάτια, με χαρακτηριστικά που ποικίλλουν ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου LMX1B.

Το σύνδρομο nail-patella είναι κληρονομική πάθηση που επηρεάζει τα νύχια, τις επιγονατίδες, τους αγκώνες και τη λεκάνη. Τα νύχια μπορεί να απουσιάζουν, να είναι υποανάπτυκτα, με αυλακώσεις ή σχισμένα, και οι επιγονατίδες μπορεί να είναι μικρές ή ανώμαλες. Οι οστέινες προεξοχές στη λεκάνη είναι συχνές και συνήθως φαίνονται στην ακτινογραφία. Σε ορισμένα άτομα επηρεάζονται και οι νεφροί και τα μάτια, και τα χαρακτηριστικά μπορεί να ποικίλλουν ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.

Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του LMX1B, ενός γονιδίου που καθοδηγεί την ανάπτυξη του πίσω μέρους των άκρων, των σπειραμάτων των νεφρών και του οφθαλμού. Η πρωτεΐνη στα ούρα είναι συχνό νεφρικό σημείο, και σπανιότερα αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια. Το γλαύκωμα είναι συχνότερο, και εμφανίζεται νωρίτερα, σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Οι περισσότεροι άνθρωποι κληρονομούν την αλλαγή από πάσχοντα γονέα, ενώ οι υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζονται νέες. Τακτικοί έλεγχοι ούρων, παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και οφθαλμολογικοί έλεγχοι για γλαύκωμα επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία, ενώ η ορθοπαιδική και η φυσιοθεραπευτική φροντίδα αντιμετωπίζουν τα προβλήματα στο γόνατο και στον αγκώνα. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την πιθανότητα 1 στις 2 να μεταδοθεί η πάθηση σε κάθε παιδί.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του LMX1B, ενός γονιδίου που καθοδηγεί την ανάπτυξη του πίσω μέρους των άκρων, των σπειραμάτων των νεφρών και του οφθαλμού. Τις περισσότερες φορές κληρονομείται από έναν πάσχοντα γονέα· οι υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά χαρακτηριστικά είναι μικρά, σχισμένα ή απουσιάζοντα νύχια, ειδικά στους αντίχειρες, και μικρές ή απούσες επιγονατίδες. Συχνές είναι οι διαφορές στον αγκώνα που περιορίζουν την πλήρη ισιοποίηση, καθώς και οστέινες προεξοχές στη λεκάνη που φαίνονται στην ακτινογραφία. Ορισμένα άτομα αναπτύσσουν πρωτεϊνουρία και, σπανιότερα, νεφρική ανεπάρκεια· ο γλαύκωμα είναι συχνότερος σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικοί έλεγχοι ούρων για πρωτεΐνη, παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και οφθαλμολογικοί έλεγχοι για γλαύκωμα επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία. Η ορθοπαιδική και η φυσιοθεραπευτική φροντίδα αντιμετωπίζουν τα προβλήματα στο γόνατο και στον αγκώνα. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την πιθανότητα 1 στις 2 να μεταδοθεί η πάθηση σε κάθε παιδί.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο nail-patella κληρονομείται με επικρατή τρόπο, οπότε μια αλλαγή στο LMX1B έχει σημασία και για τους συγγενείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο LMX1B.

Κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 2

Κάθε παιδί ενός πάσχοντα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την αλλαγή, και τα χαρακτηριστικά μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Μόλις γίνει γνωστή η οικογενειακή αλλαγή, είναι δυνατός ο έλεγχος των συγγενών και ο προγεννητικός έλεγχος.

Οι έλεγχοι νεφρών και ματιών επιτρέπουν έγκαιρη φροντίδα

Τακτικές εξετάσεις ούρων για πρωτεΐνη, έλεγχοι αρτηριακής πίεσης και οφθαλμολογικοί έλεγχοι για γλαύκωμα επιτρέπουν την έγκαιρη θεραπεία. Η μακροχρόνια χρήση αντιφλεγμονωδών παυσιπόνων πρέπει να αποφεύγεται, επειδή βλάπτει τη νεφρική λειτουργία.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium