Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από αλλαγές απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του TBX3, ενός γονιδίου που καθοδηγεί την ανάπτυξη των άκρων, των μαστών και άλλων οργάνων. Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν πάσχοντα γονέα, και τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.
Σημεία και συμπτώματα
Οι διαφορές στην πλευρά του μικρού δακτύλου του χεριού και του πήχη κυμαίνονται από έναν μικρό ή επιπλέον μικρό δάκτυλο έως ελλείμματα της ωλένης του άκρου. Συχνά παρατηρούνται υπανάπτυκτοι μαστοί ή θηλές, μειωμένη εφίδρωση στις μασχάλες, και καθυστερημένη εφηβεία ή μικρά γεννητικά όργανα. Λιγότερο συχνά υπάρχουν οδοντικές διαφορές ή χαμηλό ανάστημα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Αξιολόγηση του χεριού και του μυοσκελετικού συστήματος, ενδοκρινολογικός έλεγχος της ανάπτυξης και της εφηβείας, και οδοντιατρικοί έλεγχοι. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί τον κίνδυνο μεταβίβασης της αλλαγής· συγγενείς με ήπια χαρακτηριστικά μπορεί επίσης να τη φέρουν.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
