Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου IFT80, μέρους του μηχανισμού ενδοφλαγελλικής μεταφοράς που δημιουργεί και συντηρεί τους κροσσούς. Είναι ένας από τους δυσπλαστικούς τύπους θώρακα με κοντά πλευρά, μιας ομάδας σκελετικών κροσσοπαθειών.
Σημεία και συμπτώματα
Μικρός, στενός θώρακας από κοντά πλευρά, με βραχύ άκρα και χαμηλό ανάστημα. Η δυσκολία στην αναπνοή κατά τη βρεφική ηλικία είναι συχνή και μπορεί να είναι σοβαρή. Λιγότερο συχνά υπάρχουν επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών, ενώ ορισμένες δυσπλασίες με κοντά πλευρά επηρεάζουν αργότερα στην παιδική ηλικία και τους νεφρούς, το ήπαρ ή τον αμφιβληστροειδή.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη της αναπνοής κατά τη βρεφική ηλικία και παρακολούθηση της υγείας των νεφρών, του ήπατος και των ματιών με το πέρασμα του χρόνου. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
