Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του ACY1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο ακυλάση 1 της αμινοακυλάσης. Η απώλεια του ενζύμου οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα N-ακετυλιωμένων αμινοξέων στα ούρα, και μέσω αυτού ανιχνεύεται η πάθηση.
Σημεία και συμπτώματα
Οι αναφερόμενες εκδηλώσεις ποικίλλουν σημαντικά και περιλαμβάνουν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο, κινητικά προβλήματα, ήπια διανοητική αναπηρία και σπασμούς. Ορισμένα άτομα που εντοπίστηκαν μέσω εξέτασης ούρων ή οικογενειακών μελετών δεν είχαν συμπτώματα, γι' αυτό παραμένει ασαφές σε ποιο βαθμό η αναφερόμενη νόσος οφείλεται στην ίδια την έλλειψη του ενζύμου.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα καθοδηγείται από τυχόν συμπτώματα που υπάρχουν. Η εξέταση ούρων μπορεί να επιβεβαιώσει τη βιοχημική έλλειψη. Και οι δύο γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως φορείς, οπότε ενδέχεται να επηρεαστούν και περαιτέρω παιδιά· διατίθενται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
