Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Κωνο-ραβδωτή δυστροφία και απώλεια ακοής 2 (CEP250)

Μια σπάνια κληρονομική πάθηση που συνδυάζει προοδευτική απώλεια ακοής με αμφιβληστροειδοπάθεια που μειώνει σταδιακά την όραση, και που μερικές φορές αποκαλείται άτυπο σύνδρομο Usher. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CEP250.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του CEP250, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που σχετίζεται με το κεντρόσωμα και τις βλεφαρίδες και χρησιμοποιείται από τα φωτοευαίσθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και τα κυττάρια τρίχες του έσω αυτιού.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά χαρακτηριστικά είναι η αισθητηριονευρική απώλεια ακοής, που συχνά εμφανίζεται από την παιδική ηλικία, και η κωνο-ραβδωτή δυστροφία, που προκαλεί μειωμένη κεντρική όραση, ευαισθησία στο φως και δυσκολίες στην αντίληψη των χρωμάτων. Τα προβλήματα όρασης και ακοής συνήθως εξελίσσονται αργά, και η βαρύτητα ποικίλλει μεταξύ των οικογενειών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστώνται τακτικοί οφθαλμολογικοί και ωτορινολαρυγγολογικοί έλεγχοι, με ακουστικά βαρηκοΐας, βοηθήματα για άτομα με χαμηλή όραση και εκπαιδευτική υποστήριξη όπου χρειάζεται. Διατίθενται έλεγχος φορέα για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CRDHL2

MONDO:0020780OMIM 618358MedGen 1675017Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Kubota D, Gocho K, Kikuchi S, Akeo K, Miura M, Yamaki K et al., 2019. CEP250 mutations associated with mild cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss in a Japanese family. Ophthalmic genetics
  2. Igelman AD, Ku C, da Palma MM, Georgiou M, Schiff ER, Lam BL et al., 2022. Expanding the clinical phenotype in patients with disease causing variants associated with atypical Usher syndrome. Ophthalmic genetics
  3. Kang M, Kim JA, Song MH, Joo SY, Kim SJ, Jang SH et al., 2026. Novel Variant in CEP250 Causes Protein Mislocalization and Leads to Nonsyndromic Autosomal Recessive Type of Progressive Hearing Loss. Cells

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium