Σύνδρομο Υποτονίας, Αταξίας και Καθυστερημένης Ανάπτυξης
Αυτοσωμικός επικρατής
Το HADDS προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του EBF3, ενός γονιδίου που ελέγχει την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων, ή από μια διαγραφή στη θέση 10q26 που το περιλαμβάνει. Τα περισσότερα περιστατικά προκύπτουν de novo.
Σημεία και συμπτώματα
Συχνά παρατηρούνται χαμηλός μυϊκός τόνος, καθυστέρηση στο περπάτημα, κακή ισορροπία και συντονισμός, καθώς και καθυστέρηση της ψυχοκινητικής και της λεκτικής ανάπτυξης, με νοητική αναπηρία που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Είναι συχνά τα αυτιστικά ή συμπεριφορικά προβλήματα και ήπια χαρακτηριστικά του προσώπου. Σε πολλούς ανθρώπους έχουν αναφερθεί ουρογεννητικές διαφορές, όπως παλινδρόμηση ουρητηροκυστικού τύπου και δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης, και μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στο έντερο.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φυσιοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία, καθώς και η εκπαιδευτική υποστήριξη, αποτελούν βασικούς πυλώνες, μαζί με εξέταση των οφθαλμών και αξιολόγηση των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος. Τα περισσότερα περιστατικά προκύπτουν de novo, όμως ένας γονέας μπορεί να φέρει τη μεταβολή, μερικές φορές μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά του, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο γονεϊκός έλεγχος καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
