Μετάβαση στο περιεχόμενο
Halloween: -10% σε ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νόσος Krabbe

Κληρονομική λυσοσωμική νόσος που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο GALC και βλάπτει τη μυελίνη του εγκεφάλου και των νεύρων. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, αλλά υπάρχουν και μορφές με εμφάνιση σε μεγαλύτερη ηλικία.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Η πάθηση που αναλύουμε

Νόσος Krabbe (λευκοδυστροφία με κυτταρικά σφαιρώματα)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Η ανεπάρκεια του ενζύμου γαλακτοκερεβροσιδάση οδηγεί σε απώλεια μυελίνης στον εγκέφαλο και στα περιφερικά νεύρα, με ευερεθιστότητα, δυσκαμψία και οπισθοδρόμηση της ανάπτυξης στη βρεφική μορφή, και βραδύτερη εξέλιξη στις μορφές με εμφάνιση σε μεγαλύτερη ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η νόσος Krabbe περιλαμβάνεται σε ορισμένα προγράμματα προληπτικού ελέγχου νεογνών· η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων μπορεί να αλλάξει την πορεία της νόσου, όταν πραγματοποιείται πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • adult Krabbe disease
  • infantile Krabbe disease
  • late-infantile/juvenile Krabbe disease
MONDO:0009499OMIM 245200Orphanet 487MedGen 44131

Περιορισμοί

  • Μια συχνή μεταβολή στο GALC είναι μια μεγάλη διαγραφή περίπου 30 kb. Οι μεγάλες διαγραφές ανιχνεύονται με μικρότερη αξιοπιστία από τις μικρές παραλλαγές και ενδέχεται να χρειάζονται επιβεβαίωση με στοχευμένη μέθοδο.

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας