Αυτοσωμικός επικρατής
Προκαλείται από μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του MYCN, ενός ρυθμιστή της ανάπτυξης που είναι σημαντικός για την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Συχνά κληρονομείται από έναν γονέα, και η σοβαρότητα ποικίλλει μεταξύ των πασχόντων ατόμων.
Σημεία και συμπτώματα
Τυπικά χαρακτηριστικά είναι η μικροκεφαλία και τα κοντά μεσαία οστά των δακτύλων (ιδιαίτερα του δευτέρου και του πέμπτου), οι καμπυλωμένοι πέμπτοι δάκτυλοι και η σύντηξη του δευτέρου με τον τρίτο ή του τετάρτου με τον πέμπτο δάκτυλο του ποδιού. Ορισμένα βρέφη γεννιούνται με ατρησία οισοφάγου ή δωδεκαδακτύλου. Σε ορισμένα άτομα παρατηρούνται κοντό ανάστημα και ήπιες μαθησιακές δυσκολίες. Λιγότερο συχνά υπάρχουν ανωμαλίες της καρδιάς ή των νεφρών, ή απώλεια ακοής.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Ενδέχεται να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση κατά τη γέννηση για ατρησία του πεπτικού σωλήνα, με αξιολόγηση της καρδιάς, των νεφρών και της ακοής, καθώς και υποστήριξη για την ανάπτυξη. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 προς 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των συγγενών, συμπεριλαμβανομένων των γονέων.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
