Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Μυοπάθεια Facioscapulohumeral (FSHD)

Μια κληρονομική μυοπάθεια που συνήθως αποδυναμώνει πρώτα τους μύες του προσώπου, των ωμοπλατών και των άνω άκρων, συχνά με ασύμμετρο τρόπο στις δύο πλευρές του σώματος.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Μυοπάθεια Facioscapulohumeral

Αυτοσωμικός επικρατής · Εκτιμάται ότι επηρεάζει μεταξύ 1 στους 8.000 και 1 στους 20.000 ανθρώπους.

Μια μυοπάθεια που συνήθως εμφανίζεται στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή και προκαλείται από ακατάλληλη δραστηριότητα του γονιδίου DUX4, είτε λόγω βραχύτερης περιοχής επαναλήψεων D4Z4 στο χρωμόσωμα 4 (τύπος 1) είτε λόγω παραλλαγών στα SMCHD1, DNMT3B ή LRIF1 (τύπος 2).

Γνωστή επίσης ως

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Περιορισμοί

  • Περίπου το 95% της FSHD (τύπος 1) προκαλείται από βραχύτερη περιοχή επαναλήψεων D4Z4 στο χρωμόσωμα 4, η οποία δεν μπορεί να μετρηθεί αξιόπιστα με αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος μικρών αναγνώσεων. Μπορεί να ανιχνευθεί μόνο ο τύπος 2 (κυρίως παραλλαγές στο SMCHD1), οπότε ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τη FSHD.

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium