Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις
Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες τα οστά γίνονται ανώμαλα πυκνά ή παχιά. Η πάχυνση του κρανίου μπορεί να συμπιέσει νεύρα, προκαλώντας παράλυση προσώπου ή απώλεια ακοής.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια προοδευτική πάθηση υπερανάπτυξης των οστών που οφείλεται σε παραλλαγές των SOST ή LRP4, με πάχυνση του κρανίου, συμπίεση κρανιακών νεύρων και συχνά συμφυή δάκτυλα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Αυτοσωμικός επικρατής
Πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές του TGFB1, κατά την οποία οι διάφυσεις των μακρών οστών πάχυνουν, προκαλώντας πόνο στα άκρα, μυϊκή αδυναμία και κόπωση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Αυτοσωμικός επικρατής
Πάθηση υψηλής οστικής μάζας που οφείλεται σε παραλλαγές του LRP5, συνήθως με λίγα συμπτώματα πέρα από μια έντονη γνάθο και οστικές προεξοχές στο στόμα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Πάθηση που οφείλεται σε παραλλαγές του SFRP4, κατά την οποία τα άκρα των μακρών οστών διευρύνονται και έχουν λεπτά τοιχώματα, με τάση για κατάγματα.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Αυτοσωμικός επικρατής
Στένωση της μυελικής κοιλότητας των μακρών οστών με αυξημένο κίνδυνο οστικού σαρκώματος, η οποία προκαλείται από παραλλαγές στην περιοχή του MTAP.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
