Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Σεξουαλική υγεία

Σύνδρομο Ανδρογονικής Αναλγησίας

Νόσος δεσμευμένη με το χρωμόσωμα X, κατά την οποία ο οργανισμός ανταποκρίνεται εν μέρει ή καθόλου στις ανδρικές ορμόνες, με αποτέλεσμα άτομα με χρωμοσωμικό τύπο XY να αναπτύσσουν θηλυκά ή αμφίσημα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Η κατάσταση φορέα έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Σύνδρομο ανδρογονικής αναισθησίας (πλήρες και μερικό)

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων AR, με εύρος από πλήρη αναισθησία (τυπική γυναικεία εμφάνιση) έως μερικές μορφές με αμφίσημα γεννητικά όργανα ή ελλιπή virilization.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί τη ορμονική θεραπεία και τις αποφάσεις για τον χρόνο αφαίρεσης των γονάδων, ενώ μια μητέρα φορέας έχει πιθανότητα 50% να μεταδώσει τη μετάλλαξη σε κάθε παιδί με τύπο XY.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • complete androgen insensitivity syndrome
  • partial androgen insensitivity syndrome
MONDO:0019154OMIM 300068Orphanet 754MedGen 21102

Περιορισμοί

  • Το AR περιέχει μια επανάληψη CAG που σχετίζεται με άλλη νόσο (σπινοβουλβική μυϊκή ατροφία, νόσος Kennedy)· το μήκος της επανάληψης δεν εξετάζεται σε αυτή την αναφορά. Πολλές μεταλλάξεις του AR έχουν αβέβαιη σημασία, επομένως τα αποτελέσματα πρέπει να ερμηνεύονται μαζί με τα κλινικά ευρήματα.

Άλλα conditions για σεξουαλική υγεία

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium