Περιφερική νευροπάθεια, αυτοσωμικά υποτελής, με ή χωρίς εξασθενημένη νοητική ανάπτυξη
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MCM3AP, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη GANP, έναν παράγοντα που μεταφέρει το αγγελιοφόρο RNA έξω από τον πυρήνα.
Σημεία και συμπτώματα
Αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων και των χεριών που εμφανίζεται νωρίς στη ζωή, με παραμορφώσεις των ποδιών και δυσκολίες στο βάδισμα, τυπικά της νόσου Charcot-Marie-Tooth. Ορισμένα άτομα έχουν νοητική αναπηρία ή καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φυσιοθεραπεία, οι ορθωτικές συσκευές και η ορθopedική φροντίδα βοηθούν στην κινητικότητα, με υποστήριξη ανάπτυξης όπου χρειάζεται. Και οι δύο γονείς είναι συνήθως φορείς, γι' αυτό προσφέρονται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορείας για τους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
PNRIID
